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Telegram怎么搜索群聊:北荣庞贝氏症治疗平均9.75天给药 登国际顶尖期刊

admin2022-10-193

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,北荣院长陈威明表示,罕病照护是先进国家的典范,医院会继续提供更多支持,药物、复健等给予绿色通道,全力配合。

台北荣总近期发现,若早期使用酵素治疗,可大幅提升庞贝氏症病童愈后成果,相较国外病童多半得终生卧床、坐轮椅,台湾的庞贝氏症孩童生活大多能够自理,甚至拥有不亚于一般孩童的运动表现,其研究成果近期更登上全球顶尖医学期刊Journal of Medical Genetics,引起国际间高度重视。

北荣自2008年起开始进行新生儿庞贝氏症筛检,在146万472名新生儿中发现36名庞贝氏症病患,另有71例怀疑是晚发型庞贝氏症患者,显示台湾婴儿型庞贝氏症的发生率约为四万分之一。而目前北荣的病患,年纪最长的已活到14岁,肌耐力与大脑发育都相当良好。

台北荣总儿童医学部主任牛道明表示,婴儿型庞贝氏症的治疗最好是越快越好,这十多年来北荣所有的庞贝氏症病童平均都能在9.75天接受第一次酵素治疗,与国外动辄等待3至5个月相比快上许多,且疗效也远比国外要好。

牛道明指出,国外给药速度慢主要是因为诊断流程必须先进行肌肉切片、基因检测等检验,待确诊后再申请药物核可,因此等到走完行政流程再拿到药物,都要等3个月以上,但北荣透过简化流程的方式,只要新生儿筛检出酵素活性低于50、肌肉低张力、肌肉酵素高于250,以及心脏肥大即可在到院的4小时内进行第一次给药。

就读国小三年级的小棠,正是首批采用快速给药方式得以存活的女童,她不仅不像其他国家的病童一样卧床,还可以参加游泳、舞蹈、画画等活动,在班上课业还都能拿8、90分的前段班,除了每周要到医院报到之外,生活几乎与正常人无异。

牛道明说,小棠并非特例,而是北荣庞贝氏症病患的日常,许多接受早期治疗的病患,透过复健都能自行走路甚至是从事运动,且脑部发育几乎不受影响,这样的成果也吸引全世界庞贝氏症专家好奇,因为要在平均9.75天内给药,对他们来说几乎是不可能的任务。

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